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Makuladegeneration: Durchbruch in der Forschung von altersbedingter Erblindung


Verständnis über altersbedingte Makuladegeneration verbessert

Forschende haben ein spezielles Protein im Zusammenhang mit der altersbedingten Makuladegeneration (AMD) identifiziert, das neue Hoffnung für die Diagnose und Behandlung der Krankheit bieten könnte. Die altersbedingte Makuladegeneration gilt als der Hauptgrund für Erblindungen in westlichen Industriestaaten.

Bei der aktuellen Untersuchung der Queen Mary University of London wurde festgestellt, dass ein bestimmtes Protein eine wichtige Rolle bei der altersbedingten Makuladegeneration zu spielen scheint. Die Ergebnisse der Studie wurden in der englischsprachigen Fachzeitschrift „Nature Communications“ publiziert.

FHR-4-Protein in der Makula festgestellt

Die Forschungsgruppe fand im Blut von AMD-Patienten signifikant höhere Werte eines Proteins namens Faktor H-verwandtes Protein 4 (FHR-4). Weitere Untersuchungen von Augengewebe, welches für die medizinische Forschung gespendet wurde, zeigten das Vorhandensein von FHR-4 in der Makula, der spezifischen Region des Auges, die von der Krankheit betroffen ist.

Ergebnisse könnten zu früherer Diagnose beitragen

Die Ergebnisse der Untersuchung eröffnen durch die Messung des FHR-4-Spiegels im Blut neue Wege für eine frühe Diagnose und legen nahe, dass Therapien, welche auf dieses Protein abzielen, vielversprechende zukünftige Behandlungsmöglichkeiten für die Krankheit bieten könnten. FHR-4 reguliert das sogenannte Komplementsystem, einen Teil des Immunsystems, welches bei Entzündungen und der Infektionsabwehr des Körpers eine entscheidende Rolle spielt.

Genetisch vererbte Fehler in wichtigen Komplementproteinen erhöhen das Risiko

Frühere Studien haben das Komplementsystem bereits mit der altersbedingten Makuladegeneration in Verbindung gebracht und gezeigt, dass genetisch vererbte Fehler in wichtigen Komplementproteinen starke Risikofaktoren für die Erkrankung sind.

Forschende suchten nach Veränderungen im Genom

Bei der aktuellen Studie verwendeten die Forschenden eine genetische Technik, um spezifische Veränderungen im Genom zu identifizieren, die mit den bei AMD-Patienten festgestellten erhöhten Werten von FHR-4 zusammenhängen.

FHR-4-Spiegel im Blut sind mit Veränderungen an Genen verbunden

So konnte festgestellt werden, dass höhere FHR-4-Spiegel im Blut mit Veränderungen an Genen in Verbindung stehen, und zwar insbesondere Gene, die Proteine der Faktor-H-Familie kodieren, die sich innerhalb einer bestimmten Region des Genoms zu einem Cluster zusammenschließen. Die identifizierten genetischen Veränderungen überlappten sich auch mit genetischen Varianten, die vor über 20 Jahren erstmals für eine Erhöhung des Risiko für AMD verantwortlich gemacht wurden.

Vererbte genetische Veränderungen können zu höheren FHR-4-Spiegeln im Blut führen

Zusammengenommen deuten die Ergebnisse darauf hin, dass vererbte genetische Veränderungen zu höheren FHR-4-Spiegeln im Blut führen können, was zu einer unkontrollierten Aktivierung des Komplementsystems im Auge führt und die Krankheit vorantreibt.

AMD hat zwei Haupttypen

Es gibt zwei Haupttypen von AMD (die feuchte AMD und die trockene AMD). Während es für die feuchte AMD einige Behandlungsmöglichkeiten gibt, gibt es für die trockene AMD derzeit noch keine Behandlungsmöglichkeiten.

Ergebnisse könnten irgendwann eine Behandlung ermöglichen

Diese Studie ist eine Veränderung im Verständnis darüber, wie die Komplementaktivierung diese wichtige Erblindungskrankheit antreibt. Bis jetzt wurde die Rolle der FHR-Proteine bei Krankheiten immer nur vermutet. Da jetzt ein direkter Zusammenhang aufgezeigt wurde, ist man der Identifizierung einer Gruppe potenzieller therapeutischer Ziele für die Behandlung dieser schwächenden Krankheit einen greifbaren Schritt näher gekommen.

FHR-4 ist eine entscheidende Kontrollinstanz

Die kombinierten Protein- und Genbefunde liefern überzeugende Beweise dafür, dass FHR-4 eine entscheidende Kontrollinstanz für den Teil des Immunsystems ist, der die Augen beeinträchtigt. Abgesehen von einem besseren Verständnis der Ursache von AMD bietet diese Arbeit auch eine Möglichkeit, das Risiko der Krankheit durch einfache Messung der Blutspiegel von FHR-4 vorherzusagen. Dies bietet zudem einen neuen Weg zur Behandlung, indem die Blutspiegel von FHR-4 reduziert werden, um die Funktion des Immunsystems in den Augen wiederherzustellen.

FHR-4-Werte im Plasma sind ein wichtiger Prädiktor

Genetisch diktierte FHR-4-Werte im Plasma sind ein wichtiger Prädiktor für das Risiko der Entwicklung von AMD. Die einzigartigen Antikörper und Tests, die entwickelt wurden, haben das Potenzial, nicht nur zur Risikovorhersage, sondern auch zu neuen Wegen der Behandlung dieser häufigen und verheerenden Krankheit beizutragen, berichten die Forschenden. (as)

Autoren- und Quelleninformationen

Dieser Text entspricht den Vorgaben der ärztlichen Fachliteratur, medizinischen Leitlinien sowie aktuellen Studien und wurde von Medizinern und Medizinerinnen geprüft.

Quellen:

  • Valentina Cipriani, Laura Lorés-Motta, Fan He, Dina Fathalla, Viranga Tilakaratna et al.: Increased circulating levels of Factor H-Related Protein 4 are strongly associated with age-related macular degeneration, in Nature Communications 11 (Veröffentlicht 07.02.2020), Nature Communications


Video: Was tun bei Makuladegeneration? (Oktober 2021).