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Sehverlust: Neuer Glaukom-Test verhindert Erblindung


Neuer Glaukom-Test zur Vermeidung von Erblindung

Glaukome sind die Hauptursache für Erblindungen, obwohl sie bei rechtzeitiger Diagnose durchaus gut behandelbar sind. In einer aktuellen Studie haben Forschende nun 107 Gene identifiziert, die das Glaukom-Risiko maßgeblich erhöhen, und einen Gentest entwickelt, um Personen zu erkennen, die Gefahr laufen, aufgrund eines Glaukoms zu erblinden.

Das Forschungsteam des QIMR Berghofer Medical Research Institute und der Flinders University in Australien hat anhand der genetischen Informationen von Zehntausenden Menschen weltweit einen Test entwickelt, mit dem das Risiko einer Glaukom-Erkrankung bestimmt werden kann. So ließen sich Personen mit einem besonders hohen Risiko identifizieren und eine Erblindung könnte durch eine frühzeitig eingeleitet Therapie verhindert werden.

76 Millionen Betroffene weltweit

Glaukome sind „weltweit die Hauptursache für irreversible Blindheit und werden bis 2020 voraussichtlich 76 Millionen Menschen betreffen“, berichtet das Forschungsteam. Es handele sich um eine Gruppe von Krankheiten, die durch eine fortschreitende Schädigung und Degeneration des Sehnervs gekennzeichnet sind und einen allmählichen Sehverlust verursachen. Obwohl das Glaukom bisher nicht heilbar ist, könne die Behandlung das Fortschreiten der Krankheit in den meisten Fällen zuverlässig verlangsamen oder aufhalten.

Früherkennung von größter Bedeutung

Voraussetzung für eine erfolgreiche Therapie ist jedoch, dass die Erkrankung rechtzeitig erkannt wird. Doch bis zu 50 Prozent der Betroffenen wissen laut Aussage der Forschenden nicht, dass sie an der Krankheit leiden. „Die Früherkennung ist von größter Bedeutung, da die bestehenden Behandlungen das verlorene Sehvermögen nicht wiederherstellen können, und die späte Erkennung des Glaukoms ein wichtiger Risikofaktor für die Erblindung ist“, so der Studienleiter Professor Stuart MacGregor vom QIMR Berghofer Medical Research Institute.

Risiko anhand Blut- oder Speichelproben vorhersagen

„Das Glaukom ist eine genetische Krankheit, und der beste Weg, den Verlust der Sehkraft durch das Glaukom zu verhindern, ist die Früherkennung und Behandlung“, betont Professor Stuart MacGregor vom QIMR Berghofer Medical Research Institute. Die Identifizierung der Risikogene habe es den Forschenden ermöglicht, einen polygenen Risikoscore (PRS) für das Glaukom zu entwickeln, der das Erkrankungsrisiko anhand einer einzigen Blut- oder Speichelprobe genauer vorhersagen kann.

Deutliche Vorteile gegenüber bisherigen Tests

„Unsere Studie ergab, dass wir durch die Analyse von DNA aus Speichel oder Blut feststellen können, wie wahrscheinlich es ist, dass eine Person an der Krankheit erkrankt und wem eine frühzeitige Behandlung und/oder Überwachung angeboten werden sollte“, so Prof. MacGregor. Im Gegensatz zu den bestehenden Augengesundheitsuntersuchungen, die auf dem Augendruck oder einer feststellbaren Schädigung des Sehnervs basieren, könne der Gentest schon vor Beginn der Schädigung durchgeführt werden und so als regelmäßiges Screening dienen.

Vorsorgeuntersuchungen ab 50 Jahren

Zwar kann ein Glaukom in jedem Alter auftreten, doch sind die meisten Betroffenen über 50 Jahre alt. Daher haben die Forschenden zunächst das Ziel formuliert, Menschen im Alter ab 50 Jahren Blutuntersuchungen anzubieten, anhand derer bestimmt werden kann, ob sie gefährdet sind. Um die Genauigkeit der Vorhersage zu verbessern, planen die Forschenden im nächsten Schritt eine Untersuchung mit 20.000 Menschen in der weitere Gene identifiziert werden sollen, die bei der Erkrankung eine Rolle spielen.

Personalisierter Ansatz für eine frühere Behandlung

„Wir wollen wissen, wer ein Glaukom bekommt, und bei den Betroffenen möchten wir in der Lage sein, das Alter zu bestimmen, in dem sie es bekommen werden“, so das ambitionierte Ziel von Professor MacGregor. Ein präziser Gentest würde es auch ermöglichen, einen personalisierten Ansatz für eine frühere Behandlung von Personen mit hohem Risiko zu entwickeln, so dass Menschen mit geringerem Risiko weniger intensiv überwacht und behandelt werden könnten, resümiert der Studienleiter. (fp)

Autoren- und Quelleninformationen

Dieser Text entspricht den Vorgaben der ärztlichen Fachliteratur, medizinischen Leitlinien sowie aktuellen Studien und wurde von Medizinern und Medizinerinnen geprüft.

Dipl. Geogr. Fabian Peters

Quellen:

  • Jamie E. Craig, Xikun Han, Stuart MacGregor: Multitrait analysis of glaucoma identifies new risk loci and enables polygenic prediction of disease susceptibility and progression; in: nature genetics (veröffentlicht: 20.01.2020), nature.com
  • Flinders University: New glaucoma test to help prevent blindness (veröffentlicht 21.01.2020), eurekalert.org


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