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Alzheimer: Neuer genetischer Risikofaktor identifiziert


Wenn Alzheimer durch unsere Gene ausgelöst wird

Ein neu identifiziertes Gen könnte in Zukunft helfen einen großen Teil des genetischen Risikos für die Entwicklung der Alzheimer-Krankheit zu erklären.

Bei der aktuellen Untersuchung der University of Kentucky und des Sanders-Brown Center on Aging wurde ein Gen identifiziert, welches einen erheblichen Einfluss auf das Risiko für Alzheimer hat. Die Ergebnisse der Studie wurden in der englischsprachigen Fachzeitschrift „Journal of Neuropathology & Experimental Neurology“ publiziert.

Aspekte des Erbrisikos müssen genauer untersucht werden

Erst spät im Leben einsetzende Alzheimer ist die häufigste Form der neurologischen Erkrankung. Die Aspekte des Erbrisikos der Krankheit gelten immer noch als nicht vollständig verstanden. Leider sind die Komplexität des menschlichen Genoms und die Mängel in früheren Forschungsarbeiten limitierende Faktoren, so dass einige genetische Phänomene nicht vollständig untersucht werden konnten.

Genomische Regionen und repetitive Sequenzen wurden nicht ausreichend untersucht

Obwohl Alzheimer bekanntlich weitgehend vererbbar ist, ist ein erheblicher Teil des tatsächlichen genetischen Risikos für die Krankheit trotz umfangreicher Untersuchungen immer noch unklar. Beispielsweise erklärte Vererbung 79 Prozent des Risikos der spät einsetzenden Alzheimer-Krankheit in einer schwedischen Zwillingsstudie. Aber es gibt viele unvollständig abgebildete genomische Regionen und Bereiche mit repetitiven Sequenzen, die bisher nicht untersucht werden konnten.

Häufige Risikovarianten erklären nur 20 bis 50 Prozent der Alzheimer-Erkrankungen

Häufige Risikovarianten, welche in genetischen Studien identifiziert wurden, konnten nur 20 bis 50 Prozent der spät einsetzenden Alzheimer-Krankheit erklären. Mit anderen Worten: Relativ viel des genetischen Einflusses auf das Risiko der spät einsetzenden Alzheimer-Krankheit wurde bisher nicht durch frühere genetische Studien erklärt.

Fortschritte ermöglichen neue Studien

Die jüngsten Fortschritte in der Sequenzierungstechnologie haben neue umfangreichere Studien ermöglicht. Solche Entwicklungen ermöglichen eine wesentlich genauere Identifizierung des genetischen Materials, als es noch in früheren Studien von Genvarianten der Fall war.

Daten von mehr als 10.000 Menschen wurden ausgewertet

Für die aktuelle Untersuchung analysierten die Forschenden die Daten von mehr als 10.000 Menschen des Alzheimer Disease Sequencing Projects. So sollten genetische Variationen im Zusammenhang mit der spät einsetzenden Alzheimer-Krankheit identifiziert werden.

Ist das Gen Mucin 6 ein Auslöser von Alzheimer?

Vorläufige Ergebnisse fanden Beweise für eine spät einsetzende Alzheimer-Krankheit und eine Verknüpfung einer genetischen Variation innerhalb eines Segments eines Gens namens Mucin 6. Obwohl die zugrunde liegenden Mechanismen noch weitgehend unbekannt sind, glauben die Forschenden, dass es möglich ist, aus diesen Ergebnissen glaubwürdige und nachprüfbare Hypothesen zu entwickeln.

Neue Behandlungsmöglichkeiten durch die Ergebnisse der Studie?

So kann beispielsweise die genetische Variante, welche mit dem Alzheimer-Risiko verbunden ist, einen biochemischen Weg im Gehirn beinhalten, der dann ein potenzielles therapeutisches Ziel darstellt. Dies könnte in weiteren Studien untersucht werden.

Weitere Studien zum Thema sollten mehr Teilnehmende umfassen

Da bei der aktuellen Untersuchung für eine Genetik-Studie nur eine relativ kleine Gruppe von Patientinnen und Patienten untersucht wurde, sollte weitere Forschung zu diesem Thema mit mehr Teilnehmenden durchgeführt werden. Einige neuere Untersuchungen umfassen heutzutage Hunderttausende von Probanden. Es sollte sichergestellt werden, dass das Phänomen auch in anderen Gruppen repliziert werden kann. Außerdem bedeutet die geringe Stichprobengröße, dass es eine sehr große Effektgröße gibt, was darauf hindeutet, dass die genetische Variation stark mit der Krankheit verbunden ist. (as)

Autoren- und Quelleninformationen

Dieser Text entspricht den Vorgaben der ärztlichen Fachliteratur, medizinischen Leitlinien sowie aktuellen Studien und wurde von Medizinern und Medizinerinnen geprüft.

Quellen:

  • Yuriko Katsumata, David W Fardo, Adam D Bachstetter, Sergey C Artiushin, Wang-Xia Wang et al.: Alzheimer Disease Pathology-Associated Polymorphism in a Complex Variable Number of Tandem Repeat Region Within the MUC6 Gene, Near the AP2A2 Gene, in Journal of Neuropathology & Experimental Neurology (Abfrage: 21.11.2019), Journal of Neuropathology & Experimental Neurology



Video: Stand des Wissens Was steckt hinter der Alzheimer-Krankheit? (Juli 2021).